КРТ-дегі генетика: ол қашан шынымен қажет, ал қашан қажет емес?

Репродуктологиядағы генетика - ең көп талқыланатын әрі сонымен қатар ең көп түсінілмейтін тақырыптардың бірі. Пациенттерде жиі екі шеткі пікір қалыптасады: не «генетика бәріне қажет», не «бұл артық талдаулар, ақшаны босқа шығындау».

Шын мәнінде, ақиқат - осы екеуінің ортасында. Көмекші репродуктивті технологияларда (КРТ) генетикалық зерттеулер «сақтық үшін» емес, нақты көрсеткіштер бойынша тағайындалады. Бұл мақалада генетика қай жағдайларда шынымен қажет екенін, қандай әдістер бар екенін және олардың қандай пайдасы болуы мүмкін екенін қарастырамыз.

Репродуктивті медицинадағы генетиканың рөлі

Статистика бойынша, эмбриондардың 60–70%-ында дамудың ерте кезеңдерінде хромосомалық бұзылыстар анықталады. Мұндай эмбриондардың басым бөлігі имплантацияланбайды немесе жүктіліктің ерте үзілуіне әкеледі.

КРТ-дағы генетиканың негізгі міндеттері:

• хромосомалық аномалиялары бар эмбрионды көшіру қаупін төмендету;

• дамымай қалған жүктілік ықтималдығын азайту;

• дені сау баланың дүниеге келу мүмкіндігін арттыру.

Маңыздысы: генетика бедеулікті емдемейді, ол емдеу тактикасын дәлірек таңдауға көмектеседі.

Ерлі-зайыптыларға генетикалық тексеру қашан шынымен қажет

1. Әйел жасының 35 және одан жоғары болуы
Жас ұлғайған сайын хромосомалық жиынтығы бұзылған жұмыртқа жасушаларының саны артады — бұл табиғи биологиялық үдеріс.

Мұндай жағдайларда генетикалық тестілеу:

• имплантация ықтималдығын арттырады;

• түсік қаупін төмендетеді;

• ЭКО-ның қайталанған сәтсіздіктерінен сақтауға көмектеседі.

2. ЭКО-ның қайталанған сәтсіздіктері
Екі және одан да көп сапалы эмбрионды көшіруден кейін жүктілік болмаса, себеп неде деген сұрақ туындайды.

Жиі себептердің бірі - микроскоппен анықталмайтын эмбрионның хромосомалық аномалиялары.

3. Үйреншікті жүктілікті көтере алмау
Екі және одан көп дамымай қалған жүктілік немесе түсік - ерлі-зайыптыларды генетикалық тексерудің маңызды көрсеткіші.

Мүмкін себептер:

• серіктестердің бірінде теңгерілген хромосомалық қайта құрылымдар;

• эмбрион дамуына әсер ететін мутациялар.

4. Отбасында тұқым қуалайтын аурулардың болуы
Егер ерлі-зайыптыларда немесе жақын туыстарында:

• генетикалық синдромдар;

• ауыр туа біткен аурулар;

• тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыстар болса,
  генетик қауіптерді бағалап, зерттеулер көлемін анықтауға көмектеседі.

5. Ер бедеулігінің ауыр дәрежесі
Сперматогенез айқын бұзылған жағдайда сперматозоидтардағы хромосомалық аномалиялар қаупі артады.

Мұндайда генетика диагностиканың маңызды бөлігі болуы мүмкін.

КРТ-дағы генетикалық зерттеулердің негізгі түрлері

Кариотиптеу
Екі серіктестің де хромосомалық жиынтығын зерттеу.
Анықтауға мүмкіндік береді:

• транслокациялар;

• инверсиялар;

• мозаицизм.

Көрсеткіштер болған жағдайда ЭКО бағдарламасына дейін тағайындалады.

Имплантацияға дейінгі генетикалық тестілеу (ПГТ)
ПГТ эмбриондарда оларды көшіруден бұрын жүргізіледі.

Негізгі түрлері:

• ПГТ-A - хромосомалар санының тексерілуі;

• ПГТ-M - нақты генетикалық мутацияларды анықтау;

• ПГТ-SR - хромосомалардың құрылымдық қайта құрылымдары кезінде.

ПГТ қалыпты хромосомалық жиынтығы бар эмбрионды таңдауға мүмкіндік береді, бірақ жүктілікке 100% кепілдік бермейді.

КРТ-дағы генетика туралы жиі кездесетін мифтер

Миф 1: Генетика жүктілікке кепілдік береді
→ Жоқ. Ол қауіптерді азайтады, бірақ биология заңдарын жоққа шығармайды.

Миф 2: ПГТ эмбрионды «жақсартады»
→ Жоқ. Ол эмбрионды өзгертпейді, тек таңдауға көмектеседі.

Миф 3: Генетика бәріне қажет
→ Жоқ. Тек нақты көрсеткіштер болғанда ғана.

Репродуктологиядағы генетика - бұл әрбір жұпқа міндетті кезең емес, дәл медицина құралы. Белгілі бір клиникалық жағдайларда ол өте қажет және жүктілікке апарар жолды едәуір қысқартуы мүмкін.
Астана ЭКОЛАЙФ клиникасында генетикалық зерттеулер туралы шешім ерлі-зайыптылардың нақты тарихын ескере отырып, репродуктолог пен генетиктің бірлескен кеңесінде қабылданады.